SMA&DMD Değil,
Çocuklarımız Kazansın!

Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor nöron hücrelerinin sağlıklı çalışamaması sonucu kas kaybına ve zayıflığına yol açan genetik bir hastalıktır.

Belirtiler: Gevşek bebek sendromu, baş kontrolünü sağlayamama, destekli dahi oturamama, solunum güçlüğü, beslenme zorlukları ve reflekslerin azalması en belirgin bulgularıdır.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kasların bütünlüğünü koruyan distrofin proteininin genetik mutasyon nedeniyle hiç üretilememesi sonucu oluşan ilerleyici bir kas erimesi hastalığıdır.

Belirtiler: Akranlarına göre geç yürüme, sık sık düşme, merdiven çıkarken zorlanma, yerden kalkarken dizlerden destek alma ve baldır kaslarında yalancı şişlik.

DMD (Duchenne Musküler Distrofi) için gebelik öncesi risk değerlendirmesi ve genetik tanı mümkündür. DMD, çoğunlukla X kromozomuna bağlı kalıtılan bir hastalıktır ve genellikle erkek çocuklarda görülür.

Gebelik öncesi tespit: Ailede DMD öyküsü varsa veya taşıyıcılıktan şüpheleniliyorsa, anne adayına genetik test yapılabilir. Testte, DMD hastalığına neden olan distrofin genindeki (DMD geni) değişiklikler araştırılır. Anne taşıyıcı ise her erkek çocuk için hastalık riski, her kız çocuk için taşıyıcılık riski bulunur.

Gebelik öncesi korunma seçenekleri: Tüp bebek (IVF) ve Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile embriyolar genetik olarak incelenebilir. DMD hastalığını taşımayan embriyolar seçilerek transfer edilebilir.

Anne ve baba adaylarına SMA taşıyıcılık testi yapılabilir. Test, SMN1 genindeki değişiklikleri araştıran basit bir kan testidir. Eğer eşlerden biri taşıyıcı çıkarsa diğer eşin de test edilmesi önerilir.

Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her gebelikte çocuğun SMA'lı doğma riski %25'tir.

Gebelik öncesi korunma seçeneği: Tüp bebek (IVF) ve Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemiyle embriyolar genetik olarak incelenebilir. SMA taşımayan veya hastalığı olmayan embriyolar seçilerek transfer edilebilir.

Bu yöntem, SMA'lı çocuk doğma riskini önemli ölçüde azaltan en etkili seçeneklerden biridir.

Süreç en erken dönemde tanı konulmasıyla başlar. Gen terapileri veya mutasyona özel protein artırıcı ilaçlarla hastalığın ilerlemesi durdurulmaya çalışılır.

Gelişmiş gen terapileri, klinik ve yasal protokollerin uygun olduğu ABD, Almanya, Dubai, Katar ve Japonya'daki akredite nöroloji ve genetik merkezlerinde uygulanmaktadır.

Tedavi maliyetleri ülkeye, hastane masraflarına ve protokole göre ortalama 1.4 milyon dolar ile 3.4 milyon dolar arasında değişmektedir.

Hastanın akciğer enfeksiyonlarından korunması birincil önceliktir. Solunum cihazlarının hijyeni sağlanmalı, beslenme düzeni takip edilmeli ve uyku sırasında doğru pozisyonlama yapılmalıdır.

Kas erimesini ve eklem kilitlenmelerini yavaşlatmak için düzenli pasif germe egzersizleri, fizyoterapi ve hekim önerisine göre ortez desteği önemlidir.

Hastaneden alınan gen raporu ve tedavi teklifi ile bulunduğunuz il valiliğine bağlı Sivil Toplum kurumuna müracaat edilmesi gerekir.

Valilik onayı sürecinde yetkili kişilerin yönlendirmesi ile bulunduğunuz semtteki bir bankadan çocuğun anne ya da babasının adına banka hesapları açılması gerekir.

Çocuğun sesini daha geniş kitlelere duyurmak için sosyal medya paylaşımlarını, bağış kutularını, kermesleri ve kurumsal iş birliklerini organize edecek güçlü bir gönüllü ekibi kurulmalıdır.

Sosyal medya hesapları aktif kullanılmalı, çocuğun günlük yaşam mücadelesi şeffafça aktarılmalıdır. Düzenli sosyal medya içerik üretimi yapılmalı ve kampanyanın daha fazla kişiye ulaşması için reklam yönetimi desteği alınmalıdır.

Gönüllü ekiplerle düzenli canlı yayınlar yapılarak kampanya aktif tutulmalıdır.

Valilik onaylı kampanya kapsamında uygun alanlarda kermesler düzenlenebilir.

Uygun yerlere valilik onaylı bağış kutuları yerleştirilerek yerel destek ağı güçlendirilebilir.